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Mi?rcoles, 17 de octubre de 2007
Si bien numerosos estudios han revelado que muchas de las variaciones en la estatura de los adultos est?n gen?ticamente determinadas, no han tenido demasiado ?xito en localizar con precisi?n sus genes responsables. Algunas pistas se han obtenido de los s?ndromes raros de estatura extremadamente alta o baja causados por alteraciones severas en sucesiones espec?ficas de genes, pero en gran medida estos cambios no explican el espectro normal de la estatura humana. Ahora los investigadores han desvelado la primera diferencia gen?tica reproducible asociada con la estatura de la poblaci?n en general.

El trabajo es el resultado de una colaboraci?n internacional dirigida por investigadores del Instituto Broad (dependiente del MIT y la Universidad de Harvard), el Hospital Pedi?trico de Boston, la Universidad de Oxford y la Academia M?dica Peninsular en Exeter. Tambi?n han participado investigadores de la Universidad de Helsinki, la Universidad de Lund, el Instituto Nacional de Salud P?blica de Finlandia y la Universidad de Bristol.

El equipo de investigaci?n utiliz? un nuevo m?todo capaz de escanear el ADN de miles de personas y permitir establecer las oportunas asociaciones, con el objetivo de encontrar en el c?digo gen?tico las diferencias de una sola letra (polimorfismos de un ?nico nucle?tido, o SNPs) que aparecen m?s a menudo en las personas altas que en las bajas.

Cuando todos los datos fueron correlacionados, el gen HMGA2 ascendi? a la cima de la lista. Y ciertamente, este gen es capaz de influir en la estatura ya que sus mutaciones pueden causar s?ndromes raros de estatura extrema.

Sin embargo, el HMGA2 tiene una contribuci?n relativamente peque?a en la estatura y no explica por s? mismo qu? hace a las personas altas o bajas. Los datos sugieren que puede haber centenares de otras variaciones del ADN, cada una generando peque?os efectos sobre la estatura. Identificar las otras diferencias gen?ticas que controlan la estatura puede producir m?s informaci?n que la esperada, porque los genes pueden interactuar de formas muy dif?ciles de predecir.

Para empezar a deducir la lista completa de los genes que influyen en la estatura, los investigadores combinar?n pr?ximamente los conjuntos de datos de decenas de miles de individuos. Los resultados de esta b?squeda puede que un d?a se utilicen para ayudar al diagn?stico de casos de estatura an?mala para los que no haya ninguna causa conocida.
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